Vlinderhuid, hoe te leren leven met deze zeldzame ziekte
Wanneer iemand luistert op hun televisie of in een krant leest over bepaalde zeldzame ziekte Het lijkt erop dat ze te maken hebben met een onderwerp dat hen thuis nooit zal raken. Hoewel de frequentie van deze aandoeningen niet zo frequent is als die van anderen, zijn er wel en wanneer ze in een gezin verschijnen, weten ouders niet hoe ze met deze situatie moeten omgaan.
Het is het voorbeeld van vlinderhuid, zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt als een verzameling aandoeningen, waarvan de genetische oorsprong multifactorieel is. Onder de gevolgen kunnen voedingsveranderingen en vertraagde groei en gewicht worden opgemerkt. Experts zeggen dat na verloop van tijd de patiënten van deze zeldzame ziekte gewoonlijk verbeteren, dus een vroege diagnose wordt aanbevolen om de relevante behandeling zo snel mogelijk te starten.
Diagnose van vlinderhuid
Het eerste wat ouders moeten weten over vlinderhuid is dat er geen enkele typologie van deze zeldzame ziekte is. Van de Ministerie van Volksgezondheid De volgende klassen van deze aandoening, ook wel Epidermolysis Bullosa genoemd, worden hieronder vermeld:
- epidermolytische of eenvoudige epidermolysis bullosa. In deze gevallen bevinden de blisters zich intra-epidermaal, alleen in de cellen van de basale laag.
- EpidermolysisBullosa van de kruising of kruispunten. De ampulla van deze patiënten bevindt zich ter hoogte van het basaalmembraan.
- dermolytische of dystrofische epidermolysis bullosa. Deze patiënten laten meestal zien dat de blaas zich onder het basismembraan bevindt op het niveau van de verankeringsfibrillen.
Voor de diagnose van allemaal de eerste stap van medisch onderzoek Het moet worden uitgevoerd in al die dermatosen die aanwezig zijn bij pasgeborenen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van blaren en erosies. De artsen zullen met de ouders interviewen om hun familiegeschiedenis te kennen, geneesmiddelen die door de moeder zijn ingenomen tijdens de zwangerschap of de pasgeborene, het bestaan van infecties tijdens de zwangerschap of van de pasgeborene, enz.
Er zal ook een zijn klinisch onderzoek om de laesies, de betrokkenheid van de slijmvliezen of het bestaan van infecties te lokaliseren. Als aanvullende test zal altijd een huidbiopt worden uitgevoerd, waarbij voldoende huid wordt verkregen voor conventionele immunohistochemische, immunofluorescentie- en elektronenmicroscopische onderzoeken.
Om hun vroege aanwezigheid te detecteren, wedden specialisten de afgelopen tijd op hun prenatale diagnose om dit te detecteren conditie voordat het kind wordt geboren. In het bijzonder, in gevallen waarin er een voorgeschiedenis is van Epidermis Bullosa, wordt het aanbevolen om enkele van deze tests uit te voeren:
- Foetale huidbiopsie
- Preimplantatie diagnose
- Prenatale echografie
Evolutie en behandeling
Zoals gezegd is de prognose van patiënten met Epidermolysis bullosa goed en na verloop van tijd verbetert hun levensstandaard aanzienlijk dankzij de behandelingen. Daarom is het van essentieel belang om het op tijd te detecteren om te beginnen met het verlichten van de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte. Een van de meest gebruikte technieken:
- Verbanden op de blaren om pijn te verlichten en genezing te bevorderen.
- Chirurgische behandelingen om blaren te verwijderen in gevallen waar hun aanwezigheid meer hinderlijk is.
- Gebruik van adstringerende lotions en actuele antibiotica zoals fusidinezuur, mupirocine of gentamicine.
- Controle van het gewicht en de grootte van de kleinste om de bijwerkingen in de kleinste met betrekking tot hun gewicht te beheersen.
- Behandelingen met pijnstillers om pijn veroorzaakt door de aanwezigheid van blaren in de dermis van kinderen te voorkomen.
- Vervanging van de elementen die verloren gaan in gevallen zoals bloedarmoede.
Damián Montero
